Dravet综合征和儿科癫痫的挑战

接受John J. Millichap博士的访谈

经过:

John J. Millichap,MD Feap,是一个儿科癫痫专家芝加哥安罗伯特H. Lure儿童医院的综合癫痫中心西北大学范伯格医学院儿科和神经病学助理教授。www.18luck.inf在西北大学获得儿童神经病学和临床神经生理学/小儿癫痫奖学金之前,他曾在东卡罗莱纳大学布罗迪医学院(Brody School of Medicine at East Carolina University)接受儿科培训。www.18luck.inf

Millichap博士拥有超过30份同行评议的医学出版物,并担任《神经病学》杂志的住院医师和同事组的副副编辑和《儿科神经病学简报》的编辑。作为学院的一员,他参与了关于癫痫性脑病的培训生教育和拨款资助的临床研究。

社会科学与Millichap博士关于Dravet综合征,一种严重的儿科癫痫,以及他作为癫痫专家的工作。

什么是Dravet综合征?

Dravet综合征是一种严重的癫痫形式,从婴儿期开始。该综合症是由一个名叫夏洛特·德拉维特的法国医生在1982年描述,最初被命名为“严重的婴儿血症癫痫患者”。这个名字后来改变了纪念发现它的医生。Dravet综合征是一般人群中罕见的癫痫形式,但在1岁之前,大约5%的患者患者首次癫痫发作。

Dravet综合征的症状和体征是什么?

Dravet综合征的特点是在生命的第一年的癫痫发作,其次是一个可变课程,包括不同的癫痫类型,发育回归和不受控制的癫痫发作。初始癫痫发作通常是不同的,并且由身体的一侧延长一段时间而构成。癫痫发作通常被发烧,传染病,体温变化,或闪烁的灯光引发。当癫痫发表开始时,发展是正常的,但父母可能会识别出现在生命的第二年走路和谈论的发展里程碑之类的损失。

什么导致Dravet综合症?

以高比例的Dravet综合征患者发现名为SCN1A的基因的变化。这种基因代码为我们所谓的电压门控钠通道。有时癫痫发作是由叫做“离子通道”的一部分问题引起的。离子通道是脑细胞衬里的微小部分,其控制“离子”的量(这些是钙,氯化物,钾和钠)内外脑细胞内外。在脑细胞内或外部的特定离子过多或太少可以使细胞失火并引起癫痫发作。

Dravet可以遗传吗?

几乎所有DRAVET综合征病例都不是遗传,并且是由SCN1A基因的新致病变体引起的。存在复杂的情况,其中变异可以从一个父母从孩子传递给孩子,但是父母没有癫痫发作,或者可能有癫痫发作,这些癫痫发作在没有发育的严重问题的情况下与药物更好地控制。

Dravet如何被诊断出来?

Dravet综合征是一种临床诊断,即根据发作年龄、发作类型和症状进展情况进行诊断。其他特征,如18luck手机客户端下载脑电图模式和大脑成像也被考虑。基因检测可以确诊这种疾病,但不是诊断所必需的。

Dravet是如何处理或管理的?

在确诊后,有一些特定的癫痫药物被认为比其他药物更有效。我们希望早期有效的治疗可以减轻癫痫发作的负担,改善长期的发展结果。除了控制癫痫发作,父母还会得到有关预后的建议,以及通过治疗和测试最大限度地提高发育进展的措施。Dravet综合征的死亡率高于其他引起癫痫发作的原因,因此专科护理对降低这种风险非常重要。

一个人可以死于癫痫发作吗?

大多数缉获都是简短的,并将在没有干预或立即伤害人的情况下结束。由于癫痫发作意外发生,因此他们可以创造危险的情况,从而增加溺水或其他事故的死亡风险。如果没有任何药物或其他治疗是有效的,那么很长的癫痫发作就会危及终身。我们还律师和他们的家属劝告“癫痫患者突然意外的死亡”(sudep),这是指一种意外的患者与癫痫患者没有确定的死亡事业。我们不知道为什么会发生这种情况,但正在进行研究来研究这一点,并希望预防它。Sudep更频繁地发生癫痫癫痫的癫痫症的人更频繁地发生。

癫痫发作如何影响生活质量?

癫痫发作中断寿命,单一的癫痫发作可以在停止后继续影响个人的日常生活。癫痫发作的孩子可能会错过学校和学习机会,而成年人可能会错过工作或无法开车。具有不受控制的癫痫发作的人可能必须因受伤风险而限制某些活动。除了那些严重的情况外,应该鼓励受控癫痫的人“生活生活”,并只要他们在思想中保持潜在风险并遵循常识,他们希望的任何活动。

可以癫痫治愈吗?

国际联盟对抗癫痫(ILAE)在2014年修订了癫痫的定义。重要的变化包括使用“疾病”这个词而不是“紊乱”。然而,大多数被诊断患有癫痫的人不能治愈,然而,癫痫发作可以完全控制治疗。新的定义确实包括一个具体情况,其中“癫痫被癫痫发作为具有年龄依赖性癫痫症综合征的个体,但现在通过适用的年龄或过去10年将持续癫痫发作的人员没有癫痫发作药物至少为5年。“这种变化对于术语癫痫的实际应用对于与诊断相关的限制。

癫痫发作的常见诱因是什么?

环境或身体中的不同情况可能会“推动”癫痫病人超过阈值,导致癫痫发作。每个人都有各自的诱因,但有些诱因更常见。癫痫患者被建议避免可能导致身体压力的情况,如睡眠剥夺、发烧、疾病、饮酒和不良饮食。有些诱因是不可避免的,比如女性的月经周期或服用其他必要的药物。

如何帮助癫痫发作的患者?有办法阻止癫痫发作吗?

大多数癫痫会在几分钟内自行停止。最重要的是保持冷静,这样你才能帮助这个人。检查你的手表,这样你就可以记录癫痫发作的持续时间。如果癫痫发作持续的时间超过了患者的正常情况,或者如果你不确定,那么就呼叫帮助。通过帮助人到地面或移动物体来防止伤害。患有癫痫的儿童的父母经常被处方一种救援药物,可以给予直肠和帮助缩短癫痫发作。

一个人可以在癫痫发作期间吞下他们的舌头吗?

不,这不是在癫痫发作期间在人口中放置任何东西,因为颚肌可能拧紧并导致人咬住。

年龄会影响癫痫发作的严重程度(疾病是否随着年龄或回归进展)?

癫痫发作在任何年龄都可能是严重的,疾病的进展将取决于具体原因。癫痫有很多原因,这些原因在不同年龄组中分布不同。看着各种类型的癫痫,与发育延迟或回归相关的最严重的形式有2岁以下的发病。

为什么癫痫有治愈方法吗?那种疾病是什么让它难以理解?

我们努力确定癫痫的确切原因为患者提供最有效和有针对性的治疗方法。例如,如果大脑中存在结构异常,例如肿瘤,则引起癫痫发作然后外科去除肿瘤可以提供“治愈”,这意味着该人没有癫痫,并且不需要每日癫痫发作药物。了解癫痫的其他原因,例如SCN1A基因的变化,允许医生选择特定的药物,并预期患者病情的变化随时间。

要成为像你一样的癫痫专家,你需要什么样的培训?

成为任何类型的医生是一项严肃的承诺,需要多年的教育和随后的专业培训。这项努力是值得的,因为它导致终身帮助他人并努力解决复杂问题的终身职业生涯。

在高中期间对科学感兴趣是有用的,因为医学院预科课程有基本要求,包括化学、物理、生物和数学。每个医学院都不一样,但我听说很多成功的申请者都学习非理工科专业,比如英语或历史,因为沟通和写作是医生工作中非常重要的一部分。

经过4年的医学院,医生可以选择许多专业或一般护理儿童,成人,或两者。成为一名儿科癫痫学家的培训是在成为一名医生后至少6年。有2-3年的普通儿科培训,然后是3年的儿科神经病学专业培训,重点是所有神经疾病,包括头痛、肌肉疾病、神经疾病、中风和癫痫。小儿癫痫是神经学的一个分支,在解释脑电图(EEG)方面具有特殊资格。脑电图是一种记录脑电波的测试,可以帮助诊断癫痫发作和其他类型的大脑功能障碍。

一旦医生完成必要的培训,就有不同的机会在私人诊所或大学医院的一个更大的群体中进行了不同的机会。大学医院的医生也将参与医学研究,以帮助了解疾病的原因和发展新的治疗方法。

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